Você Bem Melhor traz relato de difícil diagnóstico de doença com variante de tipo raro

No "Você Bem Melhor" deste sábado (21/2), às 16h, o Dr. Rodrigo Gurgel recebe mais um caso clínico de difícil diagnóstico. Para isso, o programa da TV Aparecida recebe Thiago dos Reis e Rose Alves Barbosa, pais do menino Caio. E para comentar sobre a história relatada, a produção convidou a generalista Manuella Galvão.

No programa, os pais de Caio vão compartilhar a trajetória do filho que, em 2024, foi diagnosticado com autismo nível 2. Em maio desse mesmo ano, ele começou a apresentar crises convulsivas tônico-clônicas, acompanhadas de quedas súbitas. Sempre que os pais relatavam esses episódios aos médicos, eles diziam que era por conta do autismo.

Ainda em maio, o menino teve uma pequena internação e, em julho, enfrentaram mais um erro médico: levantaram a hipótese de hidrocefalia hipertensiva e acreditaram que isso poderia estar causando tanto as quedas quanto as crises. Nesse período, Caio chegou a ficar sem andar em consequência da medicação inadequada que foi prescrita.

Já em agosto, houve uma nova internação e foi realizado o exame de Exoma, o qual poderia identificar a doença de forma mais rápida. Porém, o procedimento foi negado pelo convênio médico. Após isso, a família de Caio foi buscar atendimento com médicos particulares. Já na primeira consulta com a neuropediatra, levantou-se a hipótese da doença e foram encaminhados para um neurogeneticista.

Assim que Caio realizou o exame, foi confirmado seu diagnóstico, que se trata de uma variante de tipo raro, presente apenas em outras cinco crianças no Brasil.

"Você Bem Melhor", sábado, às 16h